Zespół Gardnera - jeden z wariantów polipowatości rodzinnej (ang. familial adenomatous polyposis - FAP) charakteryzujący się poza występowaniem mnogich polipów o typie gruczolaków w jelicie grubym, powstawaniem guzów mezodermalnych o typie kostniaków, guzów typu desmoid oraz torbieli naskórkowych.

Etiopatogeneza

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Występowanie zespołu Gardnera związane jest w około 80% z mutacją genu supresorowego APC (ang. adenomatous polyposis coli) zlokalizowanego na chromosomie 5 w regionie q21-22. W około 30% przypadków choroba pojawia się spontanicznie, na skutek świeżej mutacji. Niekiedy nie stwierdza się uszkodzenia genu APC i choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu RAS na chromosomie 12, genu p53 na chromosomie 17 lub utratą metylacji DNA.

Występowanie i przebieg

Choroba ujawnia się najczęściej w 2. lub 3. dekadzie życia. Jednym z pierwszych objawów może być krwawienie. Często przebiega jednak niecharakterystycznie, a jej główną manifestacją jest zmiana rytmu wypróżnień, zaparcia, stolce pokryte obfitym śluzem. W badaniu kolonoskopowym lub w zdjęciu kontrastowym stwierdza się występowanie licznych (>100) polipów w jelicie grubym. Ryzyko pojawienia się raka jelita grubego powstałego na bazie przemiany złośliwej polipów, w ciągu całego życia chorego, wynosi 100%. Istnieje również podwyższone ryzyko powstania nowotworu dwunastnicy, a w szczególności brodawki Vatera.
W dużej grupie chorych (60-90%) objawem diagnostycznym umożliwiającym podejrzewanie choroby jest wrodzony przerost barwnikowy siatkówki (ang. congenital hypertrophy of the retinal pigmented epithelium - CHRPE). Defekt ten można stwierdzić w badaniu okulistycznym przy użyciu lampy szczelinowej.

Diagnostyka

Kolonoskopia jest badaniem z wyboru. Umożliwia usunięcie polipów oraz pobranie wycinków w celu badania histopalogicznego. Zdjęcie RTG metodą podwójnego kontrastu umożliwia diagnostykę polipów na całym przebiegu jelita grubego. Ze względu na możliwość występowania nowotworów brodawki Vatera wskazane jest regularne badanie endoskopowe górnego odcinka przewodu pokarmowego.

Leczenie

Jedyną skuteczną metodą leczenia jest wykonanie zabiegu totalnej proktokolektomii - tj. operacji polegającej na całkowitym usunięciu jelita grubego wraz z odbytnicą. W przypadku zastosowania zabiegów oszczędzających i pozostawieniu odbytnicy konieczne jest wykonywanie rutynowych badań endoskopowych tego odcinka, w celu wykluczenia bądź uchwycenia nowotworu we wczesnej fazie rozwoju. Konieczne jest przebadanie wszystkich krewnych pierwszego stopnia pod kątem występowania choroby. Dużym problemem medycznym pojawiającym się w zespole Gardnera są guzy łagodne typu desmoid, które umiejscawiają się najczęściej w ścianie jamy brzusznej oraz krezce. Mogą powodować niedrożność jelita, zablokowanie moczowodów oraz powstawanie przetok. Usunięte operacyjnie nawracają w 75% przypadków.
Publikacja wraz ze zdjęciami jest udostępniona w Encyklopedii "Zgapedia" części portalu zgapa.pl. Treść objęta jest licencją GNU FDL Wolnej Dokumentacji w wersji 1.3 lub dowolnej pózniejszej opublikowanej przez Free Software Foundation i została ona opracowana na podstawie Wikipedii, tutaj możesz znaleźć artykuł źródłowy oraz autorów. Warunki użytkowania Encyklopedii znajdziesz na tej stronie.