To nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, które są oparte na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności - genach. (genom
Za prekursora genetyki uważa się czeskiego zakonnika Grzegorza Mendla.
Sformułował on podstawowe zasady dziedziczności, tak zwane prawa Mendla.
(nukleotydów kwasów nukleinowych puryn. W tyminą (T) a w RNA z uracylem (U).
Adenina wchodzi w skład adenozyny, z której składa sie między innymi adenozynodifosforan i ATP.
W czystej formie jest białym, krystalicznym proszkiem o temperaturze topnienia ok. 360 °C.
Zobacz też: cytozyna, guanina, tymina, uracyl. .
Jest to jedna z wersji genu w określonym chromosomie homologicznym. Dany allel może mieć charakter dominujący (oznaczany zwyczajowo dużą literą i kursywą: A) lub recesywny (oznaczany: a). W komórce somatycznej (co najmniej mutacją w postaci jednego lub większej liczby nukleotydów; nie wykluczone są mutacje wsteczne, likwidujące zmianę. W puli genowej populacji może występować wiele alleli tego samego genu.
To heterozygocie. To gen warunkujący cechę, która występuje zarówno w warunkch homozygotycznych jak i w warunkach heterozygotycznych
Zobacz też dominacja zupełna.
To heterozygocie. Przykładem takowego allelu są allele ludzkich grup krwi A i B, które u osób z allelami A i B dają grupę krwi AB (oba antygeny są widoczne na powierzchni komórek).
Zobacz także:
Allel dominujący
Allel recesywny.
Y (gr. allos inny, soma ciało) to inaczej chromosomy płciowe, chromosomy płci lub heterosomy, w odróżnieniu od autosomów.
U człowieka chromosomy : X i Y, u
osobnika płci żeńskiej XX, a u osobnika płci męskiej XY. .
Podział bezpośredni jądra komórkowego przez przewężenie; chromosomy są niewidoczne i nie tworzy się wrzeciono podziałowe; zjawisko rzadkie. Amitoza zachodzi u prokaryota i jest najczestszym sposobem ich rozmnażania. .
Aneuploidy organizmy u których następuje utrata jednego chromosomu 2n-1 (tzw. monosomik), lub mają o jeden chromosom za dużo 2n+1 (tzw. trisomik).
Przyczyną tej mutacji jest nondysjunkcja polegająca na niewłaściwym (braku rozejścia) rozejściu się chromosomów w czasie mejozy.
Skutkami mutacji chorób genetycznych wynikających z zaburzenia prawidłowej liczby chromosomów:
Zespół Downa – tzw.
To chromosomów został wzbogacony lub zubożony o jeden lub więcej chromosomów, najczęściej wskutek nondysjunkcji:
nullisomia (2n-2)- brak kopii danego chromosomu,
monosomia (2n-1) - jednak kopia danego chromosomu, np. gamety, syndrom Turnera (jeden chromosom X u dziewczynek),
disomia (2n) - dwie kopie danego chromosomu, naturalne w komórkach somatycznych,
trisomia (2n+1) - trzy kopie jednago chromosomu, np.
Jest to trójka zasad charakterystyczna dla danego cząsteczce translacji. Podczas tego procesu przyłącza się on do komplementarnej trójki zasad w mRNA wraz z znajdującym się na przeciwnym końcu czasteczki tRNA aminokwasem. .
Y (gr. autos sam, soma ciało) to wszystkie chromosomy, za wyjątkiem allosomów czyli chromosomów płciowych.
Zobacz też przegląd zagadnień z zakresu biologii, chromosom 21.
Jest ludzkim guza nowotworowego. Jego dokładny mechanizm działania nie został jeszcze poznany. Osoby, które odziedziczyły uszkodzoną kopię tego genu mają zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi (kobiety i mężczyźni) oraz raka jajnika (tylko kobiety).
Naukowcy z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiej Akademii Medycznej w mutację w genie BRCA1, którego badaniami się zajmują.