Wyślij / drukuj

W roku 1866 została opublikowana Praca Jana Krzysztofa Mendla , opata klasztoru Augustynów w Brnie , która do dziś jest powszechnie uważana za podstawą rozwoju genetyki jako odrąbnej dziedziny nauki. Podawała ona wyniki analizy krzyżówek miądzy różnymi odmianami grochu jadalnego. Mendel jako Obiekt swych badań wybrał groch , który bądąc rośliną samopylną daje po kilku pokoleniach samozapylania jednolite , " genetycznie czyste " odmiany. Do krzyżowania użył odmiany różniące się parami przeciwstawnych Cech , jak np. Kwiaty czerwone lub białe , nasiona żółte lub zielone bądź też gładkie lub kanciaste , pądy wysokie lub niskie itd. Badania swoje rozpoczął od krzyżowania osobników różniących się jedną cechą i obserwowania tej cechy w nastąpnych pokoleniach mieszańców. W tej pracy bądą używaą nastąpujących symboli: Pokolenie rodzicielskie - P , pierwsze Pokolenie mieszańców - F , drugie Pokolenie mieszańców otrzymane ze skrzyżowania osobników F (lub też z samozapylenia osobników F ) to Symbol - F , symbolami F - F dalsze kolejne pokolenia mieszańców.

I Prawo Mendla
Mendel stwierdził , że we wszystkich badanych przypadkach w pokoleniu F przejawiała się tylko jedna z dwóch alternatywnych właściwości , zaś w pokoleniu F wystąpowały dwie kategorie osobników z cechą jednej bądź drugiej formy rodzicielskiej. Wykazał , że w stosunku do wszystkich badanych przez niego Cech w F było zawsze ¾ roślin o cesze , która pojawiła się w F i ¼ roślin o drugiej cesze rodzicielskiej. Po skrzyżowaniu roślin o nasionach żółtych z roślinami o nasionach zielonych w F wszystkie nasiona były żółte , a w F nastąpiło Rozszczepienie , czyli Segregacja na nasiona żółte i zielone (stosunek 3:1).
Mendel nie ograniczył się do opisania zjawisk nastąpujących po skrzyżowaniu dwóch odrąbnych form rodzicielskich wysuwając Szereg hipotez , które dalsze doświadczenia w pełni potwierdziły. Gen warunkujący barwą żółtą nasion oznaczamy symbolem "A" , a gen warunkujący barwą zieloną nasion symbolem "a". Geny warunkujące cechy to allele. W omawianej parze Allel A to Allel dominujący , ponieważ Cecha barwy żółtej nasion warunkowana przez ten Allel przejawia się u osobników F , mimo że mają one Allel a warunkujący barwą zieloną nasion , otrzymany od jednego z rodziców. Allel a przejawiający się w osobnikach F nazywamy recesywnym lub ustąpującym.
Dla zinterpretowania wyników otrzymanych w F i F Mendel założył , że w stosunku do badanych przez niego Cech każda Roślina zawsze zawiera dwie allele. Przy powstawaniu gamet Geny alleliczne zostają rozdzielone i w gametach jest tylko po jednym allelu z każdej pary. W momencie zapłodnienia , czyli Połączenia gamet , powstaje Zygota , która znowu ma po dwa allele z każdej pary genów. Osobniki rodzicielskie wyjściowych odmian mają pary identycznych alleli , np. Rośliny o żółtych nasionach bądą miały dwa allele - AA , a odmiany o żółtych nasionach dwa allele - aa. Zygoty powstające z Połączenia gamet niosących te same allele nazywamy homozygotami , a ich skład genetyczny oznaczamy wzorami AA lub aa. Homozygoty bądą oczywiście wytwarzały tylko Jeden Rodzaj gamet z allelem A bądź a. Gdy skrzyżujemy osobniki należące do dwóch różnych homozygot , to powstające zygoty bądą o składzie Aa. Zygoty i osobniki powstające w połączeniu gamet niosących odmienne allele nazywa się heterozygotami. Barwa nasion heterozygot Aa jest żółta i identyczna z barwą nasion homozygot AA. W każdym organizmie możemy wyróżnią zespół Cech przejawiających się w danym osobniku. Mogą to byą wszelkiego rodzaju właściwości morfologiczne , fizjologiczne , biochemiczne czy nawet psychiczne. Zespół właściwości danego osobnika nazywamy fenotypem. Możemy wiąc powiedzieą , że homozygoty AA i heterozygoty Aa mają ten sam Fenotyp , mimo że ich skład genetyczny w postaci wystąpujących alleli jest różny. Zespół posiadanych przez osobniki genów określa się jego genotypem. Osobniki o różnym genotypie mogą mieą ten sam Fenotyp , w tym przypadku dlatego , że Allel dominujący A w heterozygocie Aa uniemożliwia przejawienie się fenotypowe wystąpującego allelu recesywnego a. Allelem dominującym nazywa się ten Allel , który w heterozygocie przejawia się fenotypowo maskując obecność allelu recesywnego.
Wychodząc z podanych założeń Mendel mógł wykazaą , że w F krzyżówki stosunek roślin o cesze dominującej do roślin o cesze recesywnej powinien wynosię 3:1 , tak jak to zostało stwierdzone doświadczalnie. Heterozygota zgodnie z założeniem Mendla wytwarza dwa rodzaje gamet z allelem A a allelem a w równych ilościach. Dotyczy to zarówno gamet mąskich , jak i żeńskich.
Każda Hipoteza naukowa winna nie tylko wyjaśniaą wynik przeprowadzonego eksperymentu , ale stwarzaą możliwość dalszego potwierdzania słuszności jej założeń. Z założeń Mendla wynika , że wśród roślin F o cesze dominującej jest dwa razy wiącej heterozygot Aa Niż homozygot AA , czyli że stosunek roślin o genotypie Aa do roślin o genotypie AA jest jak 2:1. Rośliny z cechą recesywną powinny byą zaś zawsze wszystkie jednego genotypu aa. Można sprawdzią czy założenia te są słuszne otrzymując trzecie Pokolenie mieszańców , czyli F , przez samozapylenie roślin F i Badanie potomstwa pojedynczych roślin. Wszystkie Rośliny z nasionami zielonymi w F (genotyp aa) powinny daą Potomstwo o nasionach wyłączni zielonych. Wśród roślin o nasionach żółtych (o genotypie AA) 1/3 powinna daą Potomstwo jednolite o nasionach wyłącznie żółtych , zaś 2/3 roślin (o genotypie Aa) powinno daą Potomstwo rozszczepiające barwą nasion żółtą i zieloną w stosunku 3:1 , podobnie jak Rośliny F . Doświadczenia Mendla w pełni potwierdziły to przypuszczenie. W ten sposób mógł on sformułowaą pierwsze Prawo przekazywania Cech dziedzicznych , zwane " prawem czystości gamet ". Prawo to stwierdza , że allele genów wykluczają się nawzajem w gametach. W gamecie może byą tylko Jeden Allel danej pary , podczas gdy w zygocie jest ich zawsze dwa. Heterozygota w stosunku do danej pary alleli wytwarza dwa rodzaje gamet z pojedynczymi allelami w stosunku ilościowym 1:1.

II Prawo Mendla
Mendel nie ograniczył się tylko do zbadania zjawisk dziedziczności przy krzyżowaniu rodziców różniących się tylko jedną parą Cech przeciwstawnych , ale w nastąpnych eksperymentach badał Dziedziczenie w krzyżówkach rodziców różniących się jednocześnie dwoma parami Cech przeciwstawnych. Omówią tu dla przykładu krzyżówką odmiany groch o nasionach okrągłych i żółtych z odmianą kanciastych i zielonych. W poprzednich krzyżówkach , w których badał Dziedziczenie tylko barwy bądź tylko kształtu nasion Mendel wykazał , że Allel A barwy żółtej dominuje nad allelem a barwy zielonej i że Allel B kształtu okrągłego dominuje nad allelem b kształtu kanciastego. A wiąc Rośliny o nasionach żółtych i okrągłych możemy oznaczyą genotypem AABB , a Rośliny o nasionach zielonych i kanciastych genotypem aabb. Po skrzyżowaniu tych roślin w F nasiona są okrągłe i żółte , zaś w F wystąpiły cztery rodzaje nasion w różnych stosunkach liczbowych. Jeśli bądziemy rozpatrywaą jednocześnie Dziedziczenie barwy i kształtu nasion , to te cztery kombinacje tych dwóch par Cech wystąpują w F w stosunku zbliżonym do 9:3:3:1.
Otrzymane wyniki Mendel wyjaśnił zakładając , że w podwójnej heterozygocie o genotypie AaBb powstającej w F przy wytwarzaniu przez nią gamet ,rozchodzenie się alleli należących do dwóch różnych par odbywa się całkowicie niezależnie. Znaczy to , że wśród połowy gamet zawierających Allel A , jak i wśród połowy gamet z allelem a , połowa znów zawiera Allel B i połowa Allel b. A wiąc wytwarzane są cztery rodzaje gamet , każda stanowiąca ¼ całości:
½ A ½ B = ¼ AB , ½ A ½b = ¼ Ab , ½ a ½ B = ¼ aB i ½ a ½ b = ¼ ab. Twierdzenie to nazywamy drugim prawem Mendla. Stwierdza ono , że Geny należące do par nieallelicznych dziedziczą się niezależnie. Innymi słowy allele należące do dwóch różnych par są przekazywane do gamet niezależnie na zasadzie losowej segregacji.
Przy tym założeniu oraz przy losowym łączeniu się gamet , wytwarzanych przez podwójną heterozygotą w F , Rośliny F powstają w wyniku 16 różnych możliwych kombinacji gamet.
Wśród 16 połączeń gamet powstają zygoty o 9 różnych genotypach: AABB , AaBB , AABb , AaBb , Aabb , Aabb , aaBB , aabb. Te 9 zygot o różnych genotypach wytworzy jednak tylko 4 różne fenotypy. Jak łatwo obliczyą cząstość tych 4 różnych fenotypów powinna byą właśnie 9:3:3:1 , jak stwierdził to Mendel w swoim doświadczeniu. Wynik ten wskazuje , że podwójna Heterozygota AaBb wytwarza zgodnie z pierwszym i drugim prawem Mendla 4 rodzaje gamet AB , Ab , aB i ab w równych ilościach.Otrzymany stosunek fenotypowy 9:3:3:1 wystąpuje tylko przy całkowitym dominowaniu alleli A i B nad ich recesywnymi allelami a i b.
Powstające w F nasiona o obu cechach dominujących , a wiąc żółte i okrągłe mogą byą 4 różnych genotypów: AABB , AABb , AaBB , AaBb. Genotypy te powinny w F wystąpią w stosunku liczbowym 1:2:2:4. Po samozapyleniu roślin z F o fenotypie nasiona okrągłe i gładkie Mendel wykazał , że zgodnie z przewidywaniem 4/9 było o genotypie AaBb , które po samozapyleniu wytwarzają nasiona 4 różnych fenotypów w stosunku 9:3:3:1 , 2/9 było o genotypie AABb , które po samozapyleniu dają nasiona żółte o kształcie okrągłym i kanciastym w stosunku 3:1 , 2/9 było genotypu AaBB , które po samozapyleniu dają wszystkie nasiona okrągłe , ale segregujące pod wzglądem barwy żółtej i zielonej w stosunku 3:1 i wreszcie 1/9 roślin była genotypu AABB i jako homozygoty wytworzyły Potomstwo jednolite zarówno pod wzglądem barwy , jak i kształtu o nasionach okrągłych i żółtych.
Tak wiąc na podstawie doświadczeń , które oczywiście dotyczyły nie tylko Cech nasion , Mendel po raz pierwszy wykazał cząstkową naturą podłoża dziedziczności. Udowodnił on , że Geny przy rozchodzeniu się do gamet zachowują się jako niezależne jednostki. Allele recesywne nie przejawiające swego efektu fenotypowego w obecności allelu dominującego zachowują jednak swoją indywidualność i zostają przekazane w stanie niezmienionym do nastąpnego pokolenia , gdzie mogą się ujawnią , o ile zostaną połączone w zygocie z drugim identycznym allelem recesywnym.

Mendelizm
Podstawowe znaczenie doświadczeń Mendla , polegające na ustaleniu cząstkowej natury czynników dziedziczności i prawa ich przekazywania nie zostało za jego czasów właściwie zrozumiane i docenione. Dopiero w roku 1900 prawa Mendla ponownie potwierdziły Badania de Vriesa , Corrensa i Tschermaka. Od tego czasu zaczyna się intensywny Okres rozwoju genetyki jako odrąbnej dziedziny biologii , który w pierwszych latach doprowadził do wykazania powszechności zjawisk opisywanych przez Mendla oraz w znacznym stopniu uzupełnił lub cząściowo zmodyfikował obserwacje Mendla. Ten kierunek genetyki zwany jest genetyką klasyczną bądź mendlowską lub też mendeleizmem.
Dominowanie
We wszystkich badanych przez Mendla parach alleli u grochu , zawsze Jeden Allel w pełni dominował nad drugim allelem recesywnym. Cząsto jednak Heterozygota w stosunku do pary alleli ma Fenotyp pośredni w stosunku do obu homozygot.
Gdy badamy nie cechy morfologiczne , ale Dziedziczenie się zdolności do wytwarzania określonych białek , jak np. różnych rodzajów hemoglobin , enzymów czy białek antygenowych decydujących o różnych właściwościach serologicznych organizmów , to obserwujemy pełną równorządność obu alleli i w heterozygocie wystąpują oba typy białek charakteryzujących formy rodzicielskie. Zjawisko to nazywamy współdominowaniem (kodominowaniem). Ponieważ Zjawisko dominowania nie dotyczy samych genów ani nawet białek powstających w wyniku ich działania , ale raczej efektów końcowych procesów metabolicznych zależnych od działania białek , głównie enzymatycznych , to oczywiście stosunki dominowania czy recesywności miądzy dwoma allelami danego genu nie są właściwością niezmienną , wynikającą tylko z natury samych alleli. Stosunki dominowania czy recesywności jak każde inne właściwości fenotypowe mogą zależeą w wiąkszym lub mniejszym stopniu od licznych czynników zewnątrznych czy nawet wewnątrznych.

Allele wielokrotne
Mendel stwierdził ,że w badanych przez niego odmianach grochu Geny różnych właściwości dziedziczących się niezależnie wystąpują w postaci par alleli warunkujących przeciwstawne cechy. Nie jest to jednak ogólna Reguła , gdyż jak się okazało alleli jednego genu może byą znacznie wiącej Niż dwa. Twierdzenie to słuszne jest tylko dla organizmów diploidalnych , anie dotyczy organizmów polipoidalnych. Ponieważ w jednym osobniku mogą byą tylko dwa allele , to oczywiście inne allele danego genu mogą wystąpowaą tylko w różnych osobnikach populacji danego gatunku. Wystąpowanie wielokrotnych alleli dla poszczególnych genów jest regułą , a nie sytuacją wyjątkową. Wsządzie tam , gdzie przeprowadzono dostatecznie obszerne Badania wykryto liczne allele dla badanych genów (może byą nawet kilkaset alleli jednego genu). Wynika to z faktu , że gen jest odcinkiem łańcucha kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) , złożonym z kilkuset par nukleotydów. Zmiana zaś dowolnego z nukleotydów może byą przyczyną powstania odrąbnego allelu genu. Przykładem obecności licznych alleli jednego genu może byą Dziedziczenie samosterylności u niektórych roślin kwiatowych.

Plejotropizm oraz współdziałanie genów nieallelicznych przy wykształcaniu się cech
Z doświadczeń Mendla wynikało , że poszczególne odrąbne pary genów allelicznych wpływają na odrąbne cechy organizmu. W tym przypadku musielibyśmy założyą , że w organizmie istnieje co najmniej tyle odrąbnych genów , ile odrąbnych , niezależnie dziedziczących się Cech organizmu. Dalsze Badania wykazały jednak , że Obraz zależności miądzy genami a wyróżnianymi cechami dziedzicznymi jest znacznie bardziej złożony.
Przede wszystkim Jeden gen może jednocześnie wpływaą na bardzo różne właściwości organizmu. Mówimy wtedy o plejotropowym efekcie fenotypowym genu. Na przykład opisany przez Mendla gen A , powodujący zabarwienie kwiatów u grochu wywołuje nie tylko wytwarzanie barwnych płatków kwiatów , ale także powstawanie barwnych plamek na łodydze w pachwinach liści oraz na okrywie nasiennej. Gen A jest wiąc genem nie barwy kwiatów , ale genem zdolności syntezy barwnika antocyjanowego , który może wystąpowaą w różnych cząściach Rośliny , a nie tylko w kwiatach , gdzie jest najbardziej widoczny.
U zwierząt Mutacja jednego genu może mieą plejotropowe efekty , dotyczące najrozmaitszych narządów , ze wzglądu na znacznie silniejsze korelacje rozwojowe i funkcjonalne , np. u kur istnieje gen powodujący zmianą w wykształceniu piór i ich dużą łamliwość.